Le génôme humain – les gènes, supports de l’hérédité

Chacun de nos quarante-six chromosomes contient des gènes. Ces segments d’ADN déterminent comment chaque cellule (cellule musculaire, neurone, etc.) fonctionnera durant toute sa vie . L’ensemble des informations héréditaires contenues dans les gènes d’un être humain constitue son génome. Il est unique

Particularité du gène
Localisation
Le support de l’information génétique est l’ADN, acide désoxyribonucléique, contenu dans le noyau de chacune des cellules de l’être humain. L’ADN est composé de molécules qui, en s’associant à des protéines forment, les chromosomes. L’ensemble des chromosomes contenus dans une cellule constitue le génome. Le génome humain comporte 23 paires de chromosomes. Les gènes contiennent les instructions nécessaires au bon fonctionnement de chaque cellule. Il y a, généralement, un millier de gènes dans un chromosome.

Description
Un gène est un fragment d’ADN constitué d’un enchaînement de maillons élémentaires appelés nucléotides ou bases. Il existe quatre nucléotides symbolisés par les lettres C, G, T, A. L’ordre et la séquence des bases constituent la forme de stockage de l’information biologique, et sont spécifiques à un individu. Par exemple, il est maintenant connu que la couleur des yeux est commandée par un gène spécial. Ce gène aura une séquence de nucléotides particulière chez un individu aux yeux bleus, et une séquence un peu différente chez un individu aux yeux marron.

Identité génétique
Les êtres vivants présentent des génomes qui diffèrent par leur taille, leur nombre et la nature des instructions qu’ils contiennent. Deux individus de la même espèce possèdent un catalogue commun d’instructions, avec son bagage propre de gènes.
L’identité génétique est réalisée par la technique d’empreinte génétique  qui permet d’obtenir un document se présentant sous forme d’une succession de traits parallèles plus ou moins écartés les uns des autres. Chaque trait correspond en principe à un gène. Les empreintes génétiques montrent que chaque être humain, à l’exception des vrais jumeaux,  possède, au niveau de son ADN, un bagage génétique unique. Mais, si ces empreintes sont nettement différentes chez les personnes non apparentées, il existe quelques traits communs chez les personnes d’une même famille.

Mutations génétiques
Ces altérations de l’ADN du chromosome peuvent apparaître à n’importe quel niveau de celui-ci, et se traduire par l’activation de gènes, provoquant une prolifération anormale des cellules. Il en résulte la formation de tumeurs, parfois cancéreuses. Plusieurs facteurs aggravent  la fréquence de ces mutations :

Certains agents chimiques
C’est le cas des produits cancérigènes comme le benzène ou l’amiante.

Des agents physiques
Le plus connu est l’exposition excessive au rayonnement solaire.
Quand la mutation n’atteint pas les gènes des cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules), elle n’est pas transmise à la descendance. Mais si elle affecte les cellules sexuelles, elle devient maladie héréditaire.
Heureusement, ces transformations apparaissent le plus souvent dans des endroits où l’ADN est inactif, dans des zones où il n’y a pas de gènes, et elles sont donc sans conséquence pour le corps humain.

Applications
De nombreuses avancées sur la connaissance du génome humain ont déjà
été réalisées et permettent d’expliquer certains phénomènes comme, par exemple, le fonctionnement et la cause de certaines maladies génétiques (myopathie, hémophilie, etc.). Des études sont en cours pour en connaître davantage et faire progresser les domaines biologiques, médicaux et pharmaceutiques.

Les applications thérapeutiques
La génétique est la science relative aux gènes et à l’hérédité. Sa connaissance est une étape importante dans la compréhension des phénomènes biologiques au niveau cellulaire. Ses applications devraient faire progresser les domaines de la médecine ou de l’industrie pharmaceutique.
• Dépistage. Aujourd’hui, grâce à la connaissance en génétique, il est possible de dépister des maladies héréditaires (trisomie, mucoviscidose, etc.) dès la grossesse, par amniocentèse. Les parents peuvent donc être prévenus d’un éventuel problème génétique chez leur enfant qui n’est pas encore né.
• Thérapie génique. Elle consiste à utiliser des gènes comme médicaments, ou à corriger un gène défectueux dans une cellule. Cette pratique a été testée dans le traitement des cancers, de la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques.

La science du futur
D’autres applications sont en cours d’étude :
• Thérapie cellulaire. Elle consiste à utiliser des cellules embryonnaires pour remplacer d’autres cellules, tissus ou organes défaillants. Dans le cas d’une brûlure de la peau par exemple, la thérapie cellulaire consisterait à injecter des cellules embryonnaires au niveau de la lésion. Puis, de faire en sorte qu’en « trafiquant » leurs gènes, celles-ci évoluent en cellules épidermiques (cellules de la peau) pour remplacer la partie brûlée visible.

Le clonage
Il consiste à remplacer le génome complet d’une « cellule-modèle » dans le noyau d’une autre cellule. Le but est de créer un individu conforme au modèle. Le clonage a été réalisé pour la première fois sur la brebis Dolly, en 1996.

Le projet « génome humain »
La communauté scientifique internationale a initié ce projet en 1990 dont la mission était d’établir le séquençage complet des 3 milliards de paires de bases du  génome humain, en déterminant leur ordre exact. La séquence complète a été terminée en 2004. L’autre but de ce programme était d’identifier tous les gènes contenus dans nos chromosomes. Cette partie du projet n’est pas encore finie, malgré un compte préliminaire indiquant 25 000 gènes dans le génome humain.

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